FD/MAS to choroba rzadka - szacuje się, że dotyczy 1 na 5 000–10 000 osób. Większość lekarzy spotyka ją kilka razy w karierze, a aktualne wytyczne (Leiden, Sapienza, UCSF, FD/MAS Alliance) nie wszędzie docierają od razu. Z tego powodu proponowany plan leczenia może się znacznie różnić w zależności od ośrodka i specjalizacji lekarza, do którego trafia rodzina.
Zanim my doszliśmy do trafnej diagnozy i zachowawczego planu opieki dla naszego syna, przeszliśmy długą drogę: konsultacje w kilku polskich i zagranicznych ośrodkach, test mutacji GNAS w Krakowie, weryfikację histologiczną w Sapienzy i plan kliniczny w Leiden. Każdy etap nas czegoś nauczył - ale dotarcie do specjalisty FD wymagało czasu, którego rodziny po świeżej diagnozie zwykle nie mają.
Tę listę budujemy, żeby skrócić kolejnym rodzinom tę drogę - żeby szybciej trafiały do lekarzy, którzy mieli wcześniej kontakt z FD/MAS i znają aktualne zalecenia.
Zastrzeżenie: Lista ma charakter wyłącznie informacyjny i nie jest rekomendacją konkretnego lekarza. Informacje o lekarzach pochodzą z publicznych rejestrów lekarskich i oficjalnych stron klinik, w których lekarze prowadzą praktykę. Każdy lekarz może zażądać aktualizacji lub usunięcia wpisu, pisząc na kontakt@genequest.org.
Leiden University Medical Center, Holandia
Specjalistka FD/MAS z wieloletnim doświadczeniem klinicznym. Dyrektor International FD/MAS Consortium. Prowadzi pacjentów w ramach ośrodka referencyjnego ERN BOND (European Reference Network for Rare Bone Diseases). Specjalizuje się w podejściu zachowawczym - obserwacja, farmakoterapia, odroczenie operacji u dzieci.
🌐 lumc.nl
Sapienza University, Rzym, Włochy
Profesor patologii w Department of Molecular Medicine. Ekspert histopatologii FD o znaczeniu światowym. Współautorka kluczowych publikacji na temat patologii FD i różnicowania z innymi zmianami kostnymi. Wykonuje weryfikacje histologiczne preparatów z biopsji podejrzanych o FD.
UCSF (University of California, San Francisco), USA
Bone biologist, ośrodek UCSF Bone Biology. Prowadzi program badawczy nad targeted therapies dla FD. Członek Scientific Advisory Board FD/MAS Alliance.
Mamy zidentyfikowanych kilku lekarzy w Polsce, którzy mieli kontakt z pacjentami FD/MAS - w Olsztynie, Poznaniu i Zielonej Górze. Obecnie kontaktujemy się z każdym z nich, żeby ustalić treść wpisu i uzyskać akceptację. Pełne karty lekarzy pojawią się tu w ciągu najbliższych tygodni.
Jeśli pilnie szukasz lekarza w okolicy konkretnego miasta - napisz do nas. Możemy podać konkretne nazwisko i kontakt po krótkiej rozmowie, oraz pomóc w nawiązaniu wstępnego kontaktu.
Dokumenty poniżej są przeznaczone do rozmowy z lekarzem prowadzącym, nie do samodzielnego stosowania. Każdy przypadek FD/MAS wymaga indywidualnej oceny przez lekarza z doświadczeniem w tej chorobie.
Javaid M.K., Boyce A., Appelman-Dijkstra N., …, Collins M.T. (2019). „Best practice management guidelines for fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome: a consensus statement from the FD/MAS international consortium", Orphanet Journal of Rare Diseases, 14(139). Open-access. Konsensus 51 ekspertów z 13 krajów, cytowany przez Leiden, Sapienza i UCSF jako podstawa współczesnej opieki klinicznej.
Otwórz publikację (Orphanet J Rare Dis) →
Plus strona pacjencka z flowchartami: FD/MAS Alliance Treatment Guide
FD/MAS Alliance udostępnia konkretne flowcharty oparte o wytyczne Consortium:
FD/MAS Alliance prowadzi globalny katalog lekarzy z doświadczeniem w FD/MAS - pomocny zwłaszcza, jeśli szukasz konsultacji za granicą lub second opinion z innego ośrodka.
FD/MAS Alliance prowadzi serię „Faces of FD/MAS", w której pacjenci dzielą się swoimi długoletnimi historiami życia z chorobą. Po świeżej diagnozie pomaga zobaczyć perspektywę kilkudziesięcioletnią - np. historia Dennisa Thomsena.
Pracujemy nad polską wersją flowchartów: ścieżka diagnostyczna z kodami ICD-10, polskie laboratoria genetyczne wykonujące test GNAS, ośrodki referencyjne, ścieżki refundacji NFZ. To pierwszy konkretny use case naszej platformy Live Guidelines - wytycznych klinicznych, które aktualizują się wraz z nowymi publikacjami.