Droga do rozpoznania FD bywa długa i niejednoznaczna. Wielu lekarzy nigdy wcześniej nie spotkało się z tą chorobą. Poniżej opisujemy typową ścieżkę diagnostyczną - krok po kroku - żeby pomóc Ci zadawać właściwe pytania i wiedzieć, czego oczekiwać.
Treści edukacyjne, nie zastępują konsultacji medycznej. Przed decyzjami klinicznymi skonsultuj się z lekarzem mającym doświadczenie w FD/MAS.
Obraz histopatologiczny dysplazji włóknistej (FD) bywa bardzo podobny do innych zmian kostnych, w szczególności do Juvenile Ossifying Fibroma (JOF) - nowotworu łagodnego, który jednak leczy się operacyjnie, przez radykalne wycięcie. FD u dzieci bez bólu i zaburzeń funkcji nie operuje się - obserwuje do dojrzałości szkieletowej.
Pomylenie tych dwóch rozpoznań może prowadzić do niepotrzebnej, rozległej operacji u dziecka. Dlatego po każdej biopsji z wynikiem sugerującym FD lub JOF powinien zostać zlecony test genetyczny na mutację genu GNAS. To jedyny sposób, by jednoznacznie potwierdzić dysplazję włóknistą.
Zmianę wykrywa stomatolog, lekarz pierwszego kontaktu lub rodzic. Może to być zgrubienie kości, asymetria twarzy, ból kostny lub przypadkowe znalezisko na zdjęciu RTG. Nie każda zmiana boli - wiele przypadków FD odkrywanych jest przypadkowo.
Lekarz zleca tomografię komputerową (CT) lub CBCT (w przypadku szczęki/żuchwy). FD ma charakterystyczny obraz typu „matowe szkło" (ground-glass appearance). MRI może być potrzebne do oceny tkanek miękkich. Obraz jest sugestywny, ale sam nie wystarczy do rozpoznania.
Pobranie próbki kości i ocena pod mikroskopem. Patolog szuka wzorców typowych dla FD: nieregularnych beleczek kostnych w podścielisku włóknistym (wzorzec „chińskich liter"). Problem: ten sam obraz mogą dawać inne zmiany, w tym JOF.
Badanie genetyczne materiału z biopsji w kierunku mutacji genu GNAS. Najczęstsza mutacja to c.601C>T (p.Arg201Cys) - odpowiedzialna za ok. 60% przypadków. Druga w kolejności to c.601C>A (p.Arg201Ser). Pozytywny wynik = potwierdzona FD. Test można zlecić z bloczka parafinowego.
Scyntygrafia kości (bone scan) pozwala sprawdzić, czy FD dotyczy jednej kości czy wielu. To ważne dla ustalenia typu choroby i dalszego planu monitorowania. Jeśli FD jest wieloogniskowa, lekarz powinien zlecić badania hormonalne w kierunku zespołu McCune-Albrighta.
Po potwierdzeniu diagnozy: ustalenie planu monitorowania (cykliczne CT/MRI, kontrole endokrynologiczne), ocena wskazań do leczenia farmakologicznego i decyzja dotycząca ewentualnej operacji - zazwyczaj odroczona do dojrzałości szkieletowej.
Opcje leczenia FD →„Minor histological features consistent with fibrous dysplasia" - tak brzmiała opinia prof. Mary Riminucci z Sapienza University w Rzymie po analizie preparatów, które wcześniej opisano jako Juvenile Ossifying Fibroma. Weryfikacja histologiczna przez eksperta potwierdziła FD.
Prof. Natasha Appelman-Dijkstra z Leiden University Medical Center, w ramach konsultacji udzielonej rodzinie, jasno sformułowała zalecenie: „advice against surgery" - u dziecka bez bólu i zaburzeń funkcji, z potwierdzoną FD, operacja nie jest wskazana.
Te opinie ilustrują, jak wiele zależy od właściwej diagnostyki. Wynik histopatologiczny bez testu GNAS może prowadzić do błędnego rozpoznania i niepotrzebnej interwencji chirurgicznej.
Upewnij się, że materiał z biopsji zostanie zabezpieczony w bloczku parafinowym. Z tego samego materiału można później zlecić test genetyczny GNAS - bez potrzeby powtarzania biopsji.
Jeśli wynik histopatologiczny sugeruje FD lub JOF, powiedz lekarzowi: „Chciałbym/chciałabym zlecić test mutacji genu GNAS z materiału biopsyjnego, aby potwierdzić lub wykluczyć dysplazję włóknistą." Test wykonuje się metodą sekwencjonowania Sangera lub NGS.
Test GNAS można zlecić z materiału biopsyjnego (bloczek parafinowy) lub z krwi obwodowej - choć z krwi czułość jest niższa ze względu na mozaicyzm. Lista konkretnych polskich laboratoriów wykonujących to badanie znajduje się w sekcji poniżej.
To najczęstsza mutacja GNAS w FD - odpowiedzialna za ok. 60% przypadków. Drugą w kolejności jest c.601C>A (p.Arg201Ser). Obie dotyczą kodonu 201 genu GNAS i prowadzą do konstytutywnej aktywacji białka Gs-alfa, co skutkuje nieprawidłowym rozwojem kości.
Poniżej cztery laboratoria, które publicznie ogłaszają badanie mutacji somatycznych genu GNAS. Test wykonuje się z bloczka parafinowego (preferowane) lub z krwi obwodowej. Cena, czas realizacji i procedura zlecenia mogą się zmieniać - sprawdź aktualne dane na stronie wybranego laboratorium. Test najczęściej wymaga skierowania od lekarza prowadzącego.
Badanie mutacji somatycznych genu GNAS techniką sekwencjonowania. Materiał: bloczek parafinowy. Czas realizacji: ok. 10 dni roboczych. Tu wykonaliśmy test naszego syna - sprawnie, z dobrą obsługą.
ul. Mogilska 86/3, Kraków · biuro@oncogene.pl · +48 12 410 58 73
Badanie mutacji somatycznych genu GNAS. Materiał: bloczek parafinowy. Czas realizacji: ok. 10 dni. Pobranie materiału i odbiór wyniku możliwe w Poznaniu (ul. Dąbrowskiego 77A) i Zielonej Górze (ul. Towarowa 20).
cgm@genesis.pl · +48 61 62 63 436
Test w ramach diagnostyki zespołu McCune-Albright (zawiera analizę mutacji GNAS). Wykonywany przez warszawską diagnostykę molekularną Genomed. Sprawdź na stronie aktualną cenę i listę wymaganych dokumentów.
Centralny Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. Świadczenia Zakładu i Poradni Genetyki Klinicznej, w tym wybrane testy molekularne. Sprawdź aktualny cennik i ścieżkę zlecenia.
Lista nie jest pełna ani wyczerpująca. Jeśli prowadzisz lub znasz inne polskie laboratorium wykonujące to badanie, napisz do nas - chętnie rozszerzymy listę.
Javaid M.K., Boyce A., Appelman-Dijkstra N., …, Collins M.T. (2019). „Best practice management guidelines for fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome: a consensus statement from the FD/MAS international consortium", Orphanet Journal of Rare Diseases, 14(139). Open-access. Konsensus 51 ekspertów z 13 krajów; cytowany przez Leiden, Sapienza i UCSF jako podstawa współczesnej opieki klinicznej. Pełną publikację można wydrukować i wziąć ze sobą na konsultację - wraz z flowchartami diagnostycznymi.
Otwórz publikację (Orphanet J Rare Dis) → Pobierz flowcharty (FD/MAS Alliance) →
Wkrótce: polska wersja flowchartów - z kodami ICD-10, listą polskich laboratoriów wykonujących test GNAS i ścieżkami refundacji NFZ. To pierwszy konkretny use case naszej platformy Live Guidelines.