Dysplazja włóknista (ang. Fibrous Dysplasia, FD) to choroba genetyczna, w której normalna tkanka kostna jest stopniowo zastępowana przez nieprawidłową tkankę włóknistą. Kość w miejscu zmiany staje się słabsza, może się rozdymać, deformować lub powodować ból.
Przyczyną jest mutacja genu GNAS, która zachodzi spontanicznie we wczesnym rozwoju płodowym. W zdecydowanej większości przypadków FD nie jest dziedziczna - rodzice nie przekazują jej dzieciom. Mutacja jest somatyczna, co oznacza, że dotyczy tylko części komórek organizmu (mozaicyzm).
FD może dotyczyć jednej kości lub wielu. Może przebiegać łagodnie i nie dawać objawów przez lata, a może powodować poważne deformacje i problemy hormonalne. Każdy przypadek jest inny - dlatego tak ważna jest prawidłowa diagnostyka i indywidualne podejście do leczenia.
Treści edukacyjne, nie zastępują konsultacji medycznej. Przed decyzjami klinicznymi skonsultuj się z lekarzem mającym doświadczenie w FD/MAS.
Najczęstsza postać - dotyczy jednej kości. Stanowi ok. 70% przypadków. Często wykrywana przypadkowo przy badaniach obrazowych zleconych z innego powodu. Może dotyczyć kości czaszki, szczęki, żuchwy, żeber lub kości udowej.
Dotyczy dwóch lub więcej kości - często po jednej stronie ciała. Objawy pojawiają się wcześniej niż w postaci jednoogniskowej, zwykle w dzieciństwie. Może prowadzić do asymetrii ciała, złamań patologicznych i trudności w chodzeniu.
Najcięższa postać: FD wieloogniskowa połączona z zaburzeniami hormonalnymi (przedwczesne dojrzewanie, nadczynność tarczycy, nadmiar kortyzolu) i plamami cafe-au-lait na skórze. MAS wymaga opieki wielospecjalistycznej - endokrynologa, ortopedy i innych specjalistów.
Objawy FD zależą od lokalizacji i rozległości zmian. Nie każdy pacjent odczuwa ból - wielu dowiaduje się o chorobie przypadkowo.
Najczęstsze objawy:
U dzieci FD często ujawnia się między 3. a 15. rokiem życia, gdy kości intensywnie rosną. Po osiągnięciu dojrzałości szkieletowej aktywność choroby zwykle się stabilizuje.
Szacuje się, że FD występuje u 1 na 5 000 do 10 000 osób. To oznacza, że w Polsce może żyć od 3 800 do 7 600 osób z tą chorobą. Mimo to większość lekarzy nigdy nie spotka pacjenta z FD. Obraz kliniczny bywa mylony z nowotworami kostnymi, co prowadzi do niepotrzebnych operacji - szczególnie u dzieci.
Jeśli u Twojego dziecka lub u Ciebie podejrzewa się zmianę kostną, zapytaj lekarza o test mutacji genu GNAS. To badanie genetyczne, które jednoznacznie potwierdza lub wyklucza dysplazję włóknistą. Sama histopatologia (wynik biopsji) może nie wystarczyć.
Ścieżka diagnostyczna →