Krótkie, praktyczne odpowiedzi na pytania, z którymi najczęściej zgłaszają się rodziny po świeżej diagnozie. Pełniejsze omówienie każdego tematu znajdziesz na pozostałych podstronach.
Nie w większości przypadków. Mutacja genu GNAS jest somatyczna - powstaje spontanicznie we wczesnym rozwoju płodowym. Oznacza to, że nie jest przekazywana od rodziców i zwykle nie powtarza się u rodzeństwa.
Nie koniecznie. Wiodące ośrodki na świecie (Leiden UMC, Sapienza, UCSF) oraz wytyczne FD/MAS Consortium 2019 zalecają obserwację do dojrzałości szkieletowej, jeśli nie ma bólu ani zaburzeń funkcji. Decyzja o ewentualnej operacji powinna być podjęta wspólnie z lekarzem mającym doświadczenie w FD.
Nie ma jednego ośrodka specjalizującego się w FD. To choroba rzadka i większość lekarzy spotyka ją najwyżej kilka razy w karierze. Budujemy bazę lekarzy w Polsce i Europie, którzy mieli kontakt z pacjentami FD/MAS - z ich aktualną afiliacją i specjalizacją.
Tak - test mutacji GNAS jest jedynym sposobem, by jednoznacznie potwierdzić FD. Sama histopatologia bywa niewystarczająca, bo obraz mikroskopowy FD może przypominać inne zmiany kostne (np. Juvenile Ossifying Fibroma). Test można wykonać z bloczka parafinowego po biopsji albo z krwi (z niższą czułością ze względu na mozaicyzm).
Dysplazja włóknista to zmiana łagodna, nie nowotworowa. Ale obraz histologiczny może przypominać inne zmiany kostne - np. Juvenile Ossifying Fibroma - dlatego test genetyczny GNAS jest ważny dla prawidłowej diagnozy. FD nie daje przerzutów i nie zagraża życiu w sposób typowy dla nowotworów.
Tak - to forma polyostotic. Może obejmować wiele kości jednocześnie i współistnieć z zaburzeniami hormonalnymi. Taka postać jest częścią szerszego spektrum zwanego zespołem McCune-Albright (MAS).
McCune-Albright Syndrome (MAS) to forma dysplazji włóknistej z zaburzeniami endokrynologicznymi - np. przedwczesnym dojrzewaniem płciowym, problemami z tarczycą, nadczynnością przytarczyc, plamami café-au-lait na skórze. Pacjenci z MAS wymagają opieki endokrynologa oprócz ortopedy lub chirurga szczękowo-twarzowego.
Tak. FD/MAS Consortium 2019 opublikował konsensus w Orphanet Journal of Rare Diseases, który jest open-access - możesz go pobrać i wziąć ze sobą na konsultację. Strona FD/MAS Alliance udostępnia także flowcharty diagnostyczne (skeletal evaluation, bone pain management, MAS endocrine care, craniofacial FD management).
Tak. Denosumab (anti-RANKL) jest stosowany przy szybkim wzroście zmian. Burosumab (Crysvita), zarejestrowany w USA i Europie dla X-linked hypophosphatemia, w niektórych ośrodkach podaje się off-label pacjentom z FD i hipofosfatemią. Trwają też badania nad terapiami celującymi w nadaktywną sygnalizację cAMP/Gs-alfa.
Możesz pomóc na kilka sposobów: darowizna finansowa (przelew, 1,5% CIT, planowane zbiórki), zgłoszenie lekarza z doświadczeniem do bazy, podzielenie się informacją o stronie z innymi rodzinami lub lekarzami, albo wolontariat (medyczny, prawny, technologiczny).