W 2023 roku stomatolog naszego syna zauważył zmianę w kości szczęki podczas rutynowej kontroli. Miał wtedy 9 lat. Rozpoczęła się droga diagnostyczna, która prowadziła przez kilku lekarzy, tomografię, biopsję w znieczuleniu ogólnym i wynik histopatologiczny wskazujący na Juvenile Ossifying Fibroma.
Na podstawie tej diagnozy rozważano leczenie operacyjne. Zdecydowaliśmy się dodatkowo zlecić test genetyczny - z własnej inicjatywy, w prywatnym laboratorium. Wynik: mutacja GNAS c.601C>T, najczęstszy wariant w fibrodysplazji (FD). Test pozwolił skorygować rozpoznanie. FD u dzieci bez bólu i zaburzeń funkcjonalnych nie operuje się - obserwuje do dojrzałości szkieletowej.
Potwierdzenie przyszło z dwóch stron: Prof. Mara Riminucci z Sapienza University w Rzymie zweryfikowała histologicznie, a Prof. Natasha Appelman-Dijkstra z Leiden University Medical Center udzieliła konsultacji i sformułowała plan opieki. Scyntygrafia potwierdziła, że zmiana jest ograniczona do jednego miejsca. Nasz syn ma się dobrze.
Ta droga - od błędnej diagnozy przez samodzielne szukanie odpowiedzi po dotarcie do najlepszych ekspertów na świecie - pokazała nam coś, co potwierdzają inne rodziny z rzadkimi chorobami: asymetria wiedzy jest strukturalnym problemem, nie wyjątkiem. Większość lekarzy nie spotka FD nigdy w życiu. Nie ma gotowej ścieżki. Rodzice muszą ją budować sami.
GeneQuest budujemy po to, żeby ta ścieżka istniała. Baza lekarzy, wytyczne diagnostyczne, narzędzia dla badaczy i wspólnota dla rodzin - żeby następna rodzina nie musiała przechodzić tego samego.
Rzadkie choroby mają ciche piętno. Jeśli dziecko z zewnątrz wygląda dobrze, otoczenie zakłada że wszystko jest w porządku. Nie buduje się temu pomnika - buduje się temu narzędzia, wspólnotę i miejsca w których ktoś wie o czym mówisz.
Każda rzadka choroba ma swoje typowe punkty pułapek. Poniżej w skrócie nasza droga - bez nazwisk poza tymi, które są w bazie lekarzy. To nie jest opowieść, to mapa: rodzina, która zaczyna podobną drogę dziś, niech wie, czego się spodziewać i o co pytać.
Co bym wiedział wcześniej: po każdej biopsji podejrzanej o FD warto zlecić test mutacji GNAS, niezależnie od wstępnego rozpoznania. To badanie genetyczne, które jednoznacznie potwierdza FD i może uchronić dziecko przed niewłaściwie zaplanowanym leczeniem operacyjnym. Pełniejsza ścieżka diagnostyczna z kodami ICD-10 i listą polskich laboratoriów: strona diagnostyki.
Dariusz Miśkiewicz - matematyk, programista (30 lat doświadczenia w enterprise software, m.in. PayPal, Siemens, Sage). Buduje narzędzia AI dla diagnostyki chorób rzadkich. Ukończone kursy PCR (listopad 2025) i bioinformatyki (grudzień 2025) na Uniwersytecie Gdańskim.
Dorota Miśkiewicz - MSc, specjalność biotechnologia molekularna (metabolizm, mikrobiologia, błony komórkowe). Praca magisterska: identyfikacja genu odpowiedzialnego za chorobę genetyczną z wykorzystaniem PCR. W trakcie studiów podyplomowych „Diagnosta laboratoryjny". Współtworzy program medyczny fundacji.
Obecnie prowadzimy fundację wieczorami i w weekendy, łącząc ją z pracą zawodową. Wraz z pozyskiwaniem grantów planujemy stopniowo skalować zespół - zarówno o nowych specjalistów (m.in. praktykant medyczny, lead developer Research Canvas), jak i o pełniejsze zaangażowanie założycieli w projekty fundacji.